Galaktozemi
Galaktozemi, süt ve süt ürünlerinde bulunan galaktoz adlı şekerin sindirilmesinde görevli enzimin üretilememesi ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Doğacak çocukta galaktozemi hastalığının görülebilmesi için anne ve babasının hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Yani, galaktozemi, kalıtsal bir hastalıktır.
Galaktozemi hastalığına sahip bebeklerde sarılık, karaciğer büyümesi ve kusma görülür. Bebek kilo almakta sıkıntı çeker ve hatta, bu süreçte kilo kayıpları yaşar. Sarılık derecesi arttıkça karında şişlik meydana gelir. Galaktozemi hastası bebeklerde sık sık ciddi enfeksiyonlar baş gösterir.
Süt ve süt ürünlerinde laktoz adında şeker türü bulunur. Laktoz parçalandığında glikoz ve galaktoz yapı taşları ortaya çıkar. İnsan vücudu glikozu direkt enerji kaynağı olarak kullanabilirken, galaktozu kullanamaz. Bu yüzden galaktozun gerekli enzim yardımıyla glikoza çevrilmesi gerekir. İşte bu enzimin eksikliği durumu galaktozemidir.
Galaktozemi, kalıtımsal bir hastalıktır. Anne ve baba, kendileri hasta olmasa bile bu hastalığı taşıyor ise doğacak çocuğun hasta olma ihtimali oldukça yüksektir. Özellikle hasta ve akraba evliliği yapmış ebeveynlerin çocukları risk altındadır.
Galaktozemi rahatsızlığından ötürü glikoza çevrilemeyen galaktoz, vücutta birikerek birçok iç organa zarar verir. Karaciğerde büyüme ve siroz başlangıcı gözlenir. Gözde katarakt oluşumu nedeniyle görme kayıpları yaşanır. Karında asit birikir ve şişlik oluşur. Bunun dışında, böbrekler ve beyin de ciddi hasarlar görebilir.
Ebeveynler hastalık faktörü taşıyorsa, doğacak çocuğun hasta olma ihtimali çok yüksek olduğu için, bebek henüz anne karnındayken doktor kontrolünden geçirilmelidir.
Karaciğerin tüm işlevleri sekteye uğradığı için, pıhtılaşma işlevi de bozulur. Kan alınan yerlerden sızıntı şeklinde kanamalar meydana gelir. Bunun dışında, galaktozemi kan ve idrar tahliliyle tetkik edilir. Kandaki alyuvarlarda enzim eksikliği ve idrarda galaktoz teşhisi ile galaktozemi rahatsızlığı tanılanmış olur. Hastalık, bebek henüz anne karnındayken de gerekli testlerle teşhis edilebilir.
Galaktozeminin olası tek tedavisi; hasta bireyin hayatı boyunca süt ve süt ürünleri gibi galaktoz içeren besinlerden uzak bir beslenme tarzıdır. Anne sütü dahil, bütün süt ve ürünlerinden uzak durulmalıdır. Laktoz içermeyen yiyecek ve içecekler tüketilmelidir. Birçok hastalıkta olduğu gibi galaktozda da erken teşhis çok önemlidir. Erken teşhis ve tedavide hastalığın hiçbir belirtisi vuku bulmadan yaşanabilir. Geç tedavide ise siroz başlangıcı, öğrenme güçlükleri, konuşma bozuklukları, bazı nörolojik sıkıntılar, kadınlarda yumurtalık yetmezliği gibi sorunlarla karşılaşılabilir.
Galaktozemi kalıtsal bir rahatsızlık olduğundan, sağlıklı bebek sahibi olabilmek adına, hastalık taşıyan bireylerin akraba evliliklerinden kaçınması gerekir. Bunun dışında, galaktozemi hastalarının gerekli tedavi ve beslenme düzenlerini uygulamaları, hasta bireylerin hayat kalitesini arttıracaktır.